ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم. يحمل النسيج الضام جميع خلايا الجسم وأعضائه وأنسجته معًا ويساعدها على العمل بشكل صحيح.
الأسباب والأعراض:
تنجم متلازمة مارفان عن خلل في الجين الذي يمكّن الجسم من إنتاج بروتين يسمى الفيبريلين -1. هذا البروتين ضروري لقوة ومرونة الأنسجة الضامة. عندما لا يتم إنتاج الفيبريلين -1 بشكل صحيح، فإنه يمكن أن يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والمفاصل والعينين.
قد يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة مارفان جسم طويل ورفيع وأذرع وأرجل وأصابع طويلة بشكل غير متناسب. وقد يكون لديهم أيضًا عمود فقري منحني، وصدر يغوص أو يبرز، ومفاصل مرنة، وأقدام مسطحة، وأسنان مزدحمة، وعلامات تمدد على الجلد لا علاقة لها بزيادة الوزن أو فقدانه.
التشخيص والمضاعفات:
قد يكون تشخيص متلازمة مارفان أمرًا صعبًا لأن الأعراض تختلف بشكل كبير بين الأفراد. غالبًا ما يتضمن تقييم السمات الجسدية وتاريخ العائلة والاختبارات الجينية. من الضروري تشخيص متلازمة مارفان ومراقبتها في أقرب وقت ممكن لمنع حدوث مضاعفات، مثل تضخم الأبهر، وتدلي الصمام التاجي، ومشاكل الهيكل العظمي.
العلاج والإدارة:
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفان، إلا أن العلاجات المختلفة واستراتيجيات الإدارة يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراضها ومنع المضاعفات. قد يشمل ذلك أدوية لإدارة مشكلات القلب والأوعية الدموية، والعلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات ومرونتها، والجراحة لإصلاح أو استبدال صمامات القلب المصابة أو جذور الأبهر.
التعايش مع متلازمة مارفان:
يتطلب العيش مع متلازمة مارفان اتباع نهج متعدد التخصصات يتضمن فحوصات طبية منتظمة، واستشارات وراثية، واتخاذ خيارات نمط حياة صحي. من الضروري للأفراد المصابين بمتلازمة مارفان تجنب الأنشطة البدنية الشاقة، والرياضات التنافسية، والأنشطة التي تضع ضغطًا على القلب والأعضاء المتضررة الأخرى.
في حين أن متلازمة مارفان يمكن أن تمثل العديد من التحديات، فإن التقدم في الرعاية الطبية والأبحاث المستمرة توفر الأمل في تحسين نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للمتضررين من هذا الاضطراب الوراثي.
